Este jueves

Llega a San Juan el ciclista que recorre el país concientizando sobre enfermedades raras

Sergio Gómez realiza una gran movida en bicicleta que apunta a generar reflexiones sobre el real padecimiento de los niños con síndromes de Cantú y Duschenne.
miércoles, 12 de diciembre de 2018 · 16:56

El ministro de Desarrollo Humano y Promoción Social, Armando Sánchez, junto al director de Personas con Discapacidad, Gastón Díaz, recibirán a Sergio Gómez, presidente de la Asociación “Solidaridad y Esperanza”, cuyo proyecto social solidario recorrerá Cuyo.

El encuentro se llevará a cabo en la Dirección de Personas con Discapacidad, este jueves 13 de diciembre a las 09:00 horas cuando Sergio Gómez, acompañado de Jonathan Víctor Barros (boxeador de peso pluma argentino y ex campeón pluma de la AMB) y Pablo Chacón (medallista olímpico, ex campeón mundial de boxeo y entrenador), lleguen a la provincia en bicicleta provenientes de Mendoza.

La invitación es extensiva para las personas que quieren sumarse a este evento, desde cualquier punto del trayecto previsto por ruta 40 desde Media Agua, apoyando con el esfuerzo físico una noble causa, en favor de los pequeños que sufren las denominadas "enfermedades raras".

Sergio Gómez, tiene dos hijos con síndrome de Duchenne. Viajó a España en busca de mejoría y cura para sus niños y desde hace años vive en el País Vasco.

A partir de su lucha comienza a brindar apoyo a la investigación que dedica verdaderos esfuerzos a enfermedades raras.

“Solidaridad y Esperanza” es la asociación de ayuda que preside Gómez. Así las cosas, en febrero pasado lanzó un nuevo proyecto denominado "Ruta a la esperanza, todos por la vida", para visibilizar y recaudar fondos para las enfermedades poco frecuentes.

Acá en Argentina, viene a trabajar los cimientos para que en un futuro pueda contarse con un centro de investigaciones para afecciones raras. Primero, es necesario concientizar a la sociedad sobre lo que significa para los niños padecer, por ejemplo, el síndrome de Duschenne, que es la atrofia y la debilidad degenerativa de los músculos.

Gómez sostiene que el objetivo de esta movilización son los niños cuyo pronóstico es grave y la esperanza de vida es reducida.

Existen más de 6.000 enfermedades raras, pero solo se han desarrollado cerca de 80 medicamentos específicos para tratarlas, que se conocen como medicamentos huérfanos.

De esta manera, Sergio Gómez llegó desde España a Mendoza, su ciudad natal, para recorrer en bicicleta 178 km a San Juan, con el único fin de visibilizar las enfermedades raras y la necesidad de tener en Argentina un centro de investigaciones.

El propósito de la iniciativa es encender una luz de esperanza para todos aquellos padres que buscan una solución y alivio para sus hijos.  
Sobre el síndrome de Duchenne

La atrofia y la debilidad degenerativa de los músculos son los rasgos primordiales de la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Cien chicos al año nacen con el síndrome de Duchenne en el país.

Se da en 1 de cada 3.500 varones recién nacidos.

Su pronóstico es grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia, habitualmente por cardiomiopatía e insuficiencia respiratoria.

En la infancia precoz, los pacientes comienzan a mostrar retraso en el desarrollo motor y en el desarrollo global, síntomas de la patología degenerativa.

Este síndrome avanza precipitadamente y hace que el niño vaya perdiendo la capacidad de correr, saltar, subir escaleras e incluso de andar entre los seis y los trece años.

Los músculos del diafragma que acuden en la respiración pueden debilitarse, mostrando los pacientes dificultad respiratoria, infecciones respiratorias y problemas para tragar.

Existen distintos grupos de distrofias musculares, pero la de Duchenne es la forma más común al ser responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos.
Síndrome de Cantú

El síndrome es originado por una mutación de algunos genes que alteran los canales de potasio de las células, provocando una vasodilatación constante. Dado que causa un desorden multiorgánico, que puede manifestarse de distintas maneras, los síntomas varían según el paciente. Razón por la cual, es complicado diagnosticar.

Los signos más frecuentes son hipertricosis (exceso de vello corporal), características faciales grandes y gruesas, cardiomegalia, o un aumento anormal de volumen corazón, y vasos sanguíneos dilatados.

La enfermedad provoca dificultades para caminar, ver, respirar y hablar, dependiendo de cada caso.

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