Matilda, la beba sanjuanina que padece un síndrome único en el mundo

La sanjuanina María Eugenia García sufrió un cambio drástico en su vida el pasado año 2018. Lo que sucedió fue que dio a luz a su pequeña hija Matilda, quien comenzó a presentar algunos problemas médicos muy fuera de lo común. Luego de varias visitas a decenas de médicos, en la provincia de Buenos Aires le diagnosticaron el extraño y poco usual Síndrome de West.

María Eugenia García vivió uno de los momentos más felices de su vida durante el pasado año 2018, la sanjuanina dio a luz a su pequeña hija Matilda. Lamentablemente con el paso de los días esta felicidad comenzó a convertirse en preocupación y miedo, ya que la recién nacida actuaba de forma extraña ante ciertos estímulos.

Por ejemplo esta mamá cuenta que la bebé no hacía contacto visual con ellos y lloraba demasiado. Debido a esto comenzaron a visitar una gran cantidad de médicos que le decían que se trataba de cólicos o reflujo. Hasta que un pediatra se percató de que con el paso de las semanas a esta chiquita no le crecía la cabeza. Ante esta situación el profesional de la salud los derivó a un neurólogo de Mendoza, quien los envió inmediatamente a Buenos Aires.

Debido a que pensaban que sólo iban a realizar una interconsulta y después regresar a San Juan, María y su esposo dejaron a su hijo de 10 años, llamado Uriel, con una mujer de confianza. Sin embargo, las cosas comenzaron a complicarse y tuvieron que quedarse un total de ocho meses en la capital de la República Argentina. Cuando se percataron que no iban a poder volver en el corto plazo el niño viajó junto a un familiar para reencontrarse con sus padres y con su hermanita.

Al primer lugar donde llevaron a Matilda fue al Hospital Italiano donde se dieron cuenta que la niña estaba sufriendo convulsiones constantemente. Debido a esto quisieron medicarla, pero la familia se negó. No obstante con el tiempo la familia se percató de que los profesionales tenían razón y la pequeña quedó internada en este nosocomio.

Durante esos ocho meses la recién nacida fue sometida a una gran cantidad de estudios y debió probar varias medicaciones, hasta que una tomografía reveló que varios lugares de su cerebro no tenían actividad, estaban muertos. Los médicos no sabían a que se debía, hasta que definieron que se trataba de un caso de Síndrome de West lo que explicó los constantes ataques de epilepsia.

A raíz de esta confirmación a la beba tuvieron que realizarle una Gastrostomía, que consiste en hacerle un orificio en el abdomen para poder colocarle una zonda para que puede alimentarse a través de ella. Sumado a esto le recetaron dieta cetogénica que sirve para reducir y a veces hasta eliminar por completo las crisis epilépticas, generando cetona en el cuerpo humano. Luego de esto pudieron retornar a San Juan, donde se encuentran actualmente.

Si bien resultó un alivio saber que es lo que tenía esta pequeña, María Eugenia reveló que el caso de su hija es único en el mundo así que debido a esto no hay mucha información al respecto. Para colaborar con esto, la pequeña Matilda formará parte de una investigación que se va a realizar en el Hospital Italiano que busca recabar más datos acerca de esto.

Recién en el año 2019 gracias a un estudio genético realizado en Estados Unidos, se pudo descubrir que todos estos problemas se deben la alteración de una proteína. Actualmente la beba se encuentra en un buen estado, siendo atendida constantemente por profesionales de la salud que controlan su situación. Si bien para este 2020 la familia tenía programado viajar nuevamente para realizar otra serie de pruebas, la pandemia los complicó y están buscando la forma de poder realizarlos sin salir de la provincia.

Finalmente esta admirable madre sanjuanina contó que una de las razones por las que ha podido sobrellevar esta situación, es gracias al apoyo de otras madres que conoció en el Hospital Italiano que atraviesan por una situación similar a la suya. A pesar de que han pasado años siguen manteniendo el contacto y cuidándose entre sí, al igual que hacen con sus familiares.